"Папам и мамам об особых детках"

Здравствуйте, дорогие друзья!

Сегодня Вы можете прочитать:

• Колонка главного редактора. Что такое хорошо и что такое плохо. [прочитать]
• "У Вашего ребенка детский церебральный паралич" (Пособие для родителей). Перевод В. Труфанова[прочитать]
• Игорь Лалаянц. "Генетический код для человека дождя". [прочитать]

Колонка главного редактора.

Что такое хорошо и что такое плохо.

Уж сколько раз твердили миру: воровать нехорошо.

Я не о рассылке. К счастью, не о ней. Как уже мной писалось в рассылке, вышедшей неделю назад, она – всего лишь обзор того, что есть на российском рынке. А есть там, увы, всякое.

Поэтому, наши публикации, несмотря на ссылки многочисленных корреспондентов на закон об авторском праве, все же легитимны: мы не перепечатываем книги полностью без разрешения авторов. И даем полную информацию об источнике цитирования (ст. 1274 Гражданского кодекса РФ ст. 25 п.1).

И, все же, стыдно. Еще раз приносим свои извинения Институту достижения человеческого потенциала за свою неосведомленность в создавшейся ситуации, и даем ссылку на их сайт: http://www.iahp.org/ .

Здесь же публикуем перевод письма, полученного Анной Городецкой, автором сайта http://www.drugoirebenok.at.ua/ в ответ на обращение, написанное в институт по нашей просьбе.

***

Институты достижения человеческого потенциала

Уважаемая Г-жа Gorodetskaya,

Большое спасибо за Ваше письмо, пришедшее на наш электронный адрес.

Это была очень хорошая новость для меня, потому что Вы сообщаете, что для народа в России делают хорошее дело. Г-н Сергей Калинин является нашим официальным русским переводчиком и работает для нашего российского издателя, юридического бюро Vindex.

Подтверждаем, что юридическое бюро Vindex будет издавать книгу "Как научить ребенка читать" в октябре. Я буду с лекциями в октябре в Риге, Киеве и Москве. Если Вы можете помочь родителям больных детей, сообщив им о моей лекции, то, пожалуйста, свяжитесь с нашим издателем в info@vindex.lv

Как вы знаете, институт является некоммерческой организацией, и мы выживаем лишь публикуя наши книги - нашу интеллектуальную собственность. Если вы обеспокоены распространением пиратских копий нашей работы, пожалуйста, не стесняйтесь связаться со мной.

...Пожалуйста, будьте так добры поставьте любые ссылки на институты моего отца и направьте их нам так, чтобы они могли быть утверждены. Это является стандартной правовой процедурой.

Мы с большим энтузиазмом относимся к публикации нового издания "Как научить ребенка читать" в России и возможности чтения лекций в Москве.

С огромным уважением,

Дуглас Доман

Заместитель директора

Вот такие дела, уважаемые читатели.

В адрес издательства ушло письмо с координатами распространителей контрафактной продукции. А мы продолжим.

Недавно мы размещали в рассылке анонс книги Елены Владимировны Максимовой "Уровни общения" - о работе с детьми, страдающими аутизмом. Книга вышла, и уже её можно подержать в руках и даже прочитать.

А от Елены Владимировны пришло известие, что книгу разместили на её сайте. С огромным удовольствием помещаю здесь ссылку. Разумеется, с разрешения автора книги: http://maximova.org/book .

Эта информация тем более интересна, что сегодня в рассылке – статья из журнала "Вокруг Света" о "людях дождя".

Ну и последнее.

Сегодня мы начинаем публиковать брошюру "У Вашего ребенка детский церебральный паралич" (Пособие для родителей, которые учатся помогать своим детям), которую распространяет Испанская Ассоциативная Федерация Помощи Людям с Церебральным Параличом (АСПАСЭ). Перевел её с испанского уже покойный ныне писатель Василий Труфанов, а отредактировал еще один замечательный человек - Ольга Марышева.

Надеемся, эта работа найдет своего читателя.

У Вашего ребенка детский церебральный паралич

(Пособие для родителей, которые учатся помогать своим детям)

Автор: Испанская Ассоциативная Федерация Помощи Людям с Церебральным Параличом (АСПАСЭ)

1999 год

ЧТО ТАКОЕ ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

Если у ребенка детский церебральный паралич, это означает, что часть его головного мозга либо не может правильно функционировать, либо нормально не развита. Чаще всего бывает поражена зона, отвечающая за контроль за мышцами и некоторыми движениями тела.

У одних детей, а впоследствии у взрослых, церебральный паралич бывает едва заметен, тогда как другие дети могут страдать этим заболеванием в очень тяжелой форме. Нет двух детей с абсолютно одинаковым поражением.

У кого бывает детский церебральный паралич?

В Испании каждый год около 1.500 младенцев рождается с детским церебральным параличом либо эта болезнь наступает у них незадолго после их появления на свет. Детский церебральный паралич возникает, как у мальчиков, так и у девочек любой расы и социального положения.

Каковы его причины?

Поражения, вызывающие детский церебральный паралич, случаются в период беременности, во время родов или в первые годы жизни ребенка.

Причинами могут стать:

• Внутриматочная инфекция, как например, коревая краснуха, особенно, если она возникает в первые недели беременности.
• Предродовые осложнения, когда у младенца имеются проблемы правильного дыхания. Например, если происходит закручивание пуповины вокруг шеи.
• Гематома головного мозга или внутрижелудочковое кровоизлияние, которые могут возникать у младенца в предродовом периоде.
• Младенец может страдать врожденным пороком развития головного мозга по невыясненой причине.
• Генетические нарушения, которые ребенок может наследовать, даже если его родители совершенно здоровы.
• Детский церебральный паралич наступает также по причине неправильной помощи при родах.
• У недоношенных детей, появившихся на свет гораздо раньше срока.
• По другим причинам, таким, как инфекционные заболевания головного мозга (менингит), несчастные случаи (утопление) и т.п., происшедшие в первые годы жизни.

Основные формы детского церебрального паралича.

При детском церебральном параличе затруднено или невозможно прохождение сигналов от головного мозга к мышцам, поэтому наступают нарушения движений. Существуют различные формы детского церебрального паралича в зависимости от типа сигналов головного мозга, которые возникают неправильно. У многих детей и взрослых, страдающих церебральным параличом, бывают смешаные его разновидности, которые состоят из двух и более форм.

Гемиплегия возникает тогда, когда церебральным параличом поражается правая или левая сторона тела в то время, как другая сторона функционирует нормально.

Диплегия поражает обе ноги, но руки, как правило, незатронуты или поражены в легкой степени.

Когда бывают поражены и руки и ноги, речь идет о тетраплегии.

Сложность детского церебрального паралича и его проявления у детей могут быть различными, поэтому бывает трудно с точностью определить форму заболевания, которой страдает ребенок. Некоторые из форм церебрального паралича традиционно считаются основными. Например:

Спастический церебральный паралич

Спастика означает неподатливость мышц. Людям, страдающим церебральным параличом такого рода, оченб трудно управлять отдельными или всеми мышцами своего тела, которые имеют тенденцию сокращаться и ослабевать. Чаще всего это мышцы ног, рук или шеи.

Спастический церебральный паралич обычно возникает, когда поражаются нервные клетки внешней оболочки, иначе коры головного мозга.

Атетоидный церебральный паралич

У тех, кто страдает этой формой церебрального паралича, мышцы постоянно то резко напрягаются, то расслабляются. Руки и ноги таких людей совершают неконтролируемые движения. Больных атетоидным церебральным параличом зачастую трудно бывает понять из-за того, что у них трудности контроля над дыханием, голосовыми связками и мышцами языка.

Атетоидный церебральный паралич возникает в результате нарушений в центральной части головного мозга.

Атаксический церебральный паралич

Атаксический церебральный паралич вызывает нарушения равновесия. Люди, которые им страдают, если и могут научиться ходить, то их походка очень неустойчива. Также эти больные часто имеют непроизвольные движения рук и речевые расстройства.

Данная форма церебрального паралича происходит из-за недостаточной функции мозжечка.

Каковы признаки детского церебрального паралича?

Дети с церебральным параличом не могут контролировать некоторые или все свои движения.

У одних детей бывают сильно поражены все мышцы, другие дети могут иметь трудности речи, ходьбы или владения руками. Некоторые из них не в состоянии сидеть без опоры, они нуждаются в постоянной помощи.

У ребенка с церебральным параличом может быть один или несколько следующих симптомов в той или иной степени тяжести:

• Медленные, затрудненные или неловкие движения.
• Неподатливость мышц, иначе мышечная ригидность.
• Слабость.
• Мышечные спазмы.
• Вялость.
• Непроизвольные движения.

Нередко одно движение порождает другое уже непроизвольное движение, потому что у некоторых детей вырабатываются двигательные схемы (стереотипы движений), отличающиеся от тех, которые могут появляться при других формах церебрального паралича.

Врачам трудно прогнозировать, каким образом детский церебральный паралич будет развиваться у вашего ребенка, в особенности, если ребёнок слишком мал. Церебральный паралич не прогрессирует. Это значит, что он не обострится, когда ребенок станет старше, но некоторые проблемы могут сделаться более очевидными.

Вы обнаружите, что ваши первоочередные задачи в помощи ребенку развивать определенные навыки, с течением времени будут меняться. Например, когда ребенок маленький, вы можете решить настаивать на том, чтобы он сначала научился сидеть, однако не нужно забывать, что не менее важно одновременно обучать ребенка и другим навыкам, как например, общению.

Дети с церебральным параличом сидят или лежат в так называемых порочных позах, навязанных мышечными спазмами. Это может привести к деформациям костей и суставов. Чтобы уменьшить такого рода осложнения, обратитесь за советом к физиотерапевту, как только ребёнку будет поставлен диагноз детского церебрального паралича.

Существуют ли еще какие-либо трудности при детском церебральном параличе?

Часто при детском церебральном параличе к физическим проблемам присоединяются и другие трудности различного происхождения и тоже достаточно серьезные. Речь идет, как о клинических проблемах, так и о нарушениях зрения, слуха, чувствительности, пространственных ощущений и трудностях общения.

Зрительные нарушения

Самой распространенной проблемой зрения у детей с церебральным параличом является косоглазие, которое можно исправить с помощью очков или в более тяжелых случаях с помощью операции.

Более серьезные проблемы с глазами бывают не так часты. У некоторых детей имеется какой-либо кортикальный дефект. Это значит, что часть головного мозга, отвечающая за передачу видимых ребенком зрительных образов, поражена и нормально не функционирует. В редких случаях ребенок может остаться слепым, но в большинстве случаев у детей с этим дефектом бывает только трудность в расшифровке сигналов, поступающих от зрительных нервов в кору головного мозга. Так происходит, например, когда они учатся читать.

Пространственные ощущения

Некоторые дети с церебральным параличом не могут ориентироваться в пространстве (они не могут, например, различать расстояние) либо пространственно мыслить (например, строить зрительные образы в трех измерениях). Эти пространственные нарушения происходят в результате аномалии какой-то части головного мозга и не указывают на сниженные умственные способности ребенка.

Слух

Дети с атетоидным церебральным параличом больше, чем другие склонны к тяжелым нарушениям слуха, однако это не относится к детям с иными формами церебрального паралича.

Тем не менее у этих детей могут быть инфекционные заболевания органов слуха, как и у любых других детей, способные вызывать легкие слуховые нарушения, что приводит к трудностям, когда дети учатся говорить.

Речь

Способность к общению у ребенка с церебральным параличом в первую очередь будет зависеть от его интеллектуального развития, которое с самого начала необходимо стимулировать. Способность к речи будет также зависеть от навыков ребенка контролировать мелкие мышцы губ, языка, гортани и полости рта.

Трудности речи, которые испытывают больные церебральным параличом, часто связаны с нарушениями глотания и жевания, однако совместное вмешательство различных специалистов-медиков поможет вам облегчить эти проблемы у вашего ребенка.

Большинство детей с этим заболеванием смогут в какой-то степени овладеть речевым общением в то время, как другим придется пользоваться средствами, облегчающими общение, как например, синтезатором речи и иными видами технической помощи.

Эпилепсия

Эпилепсией страдает каждый третий ребенок с церебральным параличом, однако нельзя предсказать, как и в какое время у вашего ребенка могут начаться судорожные припадки. Некоторые дети начинают страдать ими с малолетства, другие - в старшем возрасте, но вы должны знать, что эпилептические припадки часто удается контролировать при помощи медикаментозных средств.

Другие проблемы

У некоторых детей с церебральным параличом могут быть и другие проблемы, как, например, определенная склонность к кровоизлияниям, простудным заболеваниям, обморожениям, а также нарушение терморегуляции, малый вес, проблемы поведения и нарушение сна. В большинстве случаев есть достаточно средств, которыми вы можете воспользоваться, чтобы преодолеть или уменьшить эти трудности. Лечащий врач и психолог Центра, где наблюдается ваш ребенок, смогут дать вам полезный совет.

Трудности в обучении

Люди, неспособные к правильному контролю за своими движениями или те, кто не может говорить, конечно же, часто имеют некоторую умственную отсталость. Хотя у отдельных людей с церебральным параличом есть трудности в обучении, речь не всегда может идти об их умственной отсталости, так как уровень интеллекта у них нередко в значительной степени превышает нормальный.

Если у вашего ребенка имеются проблемы в обучении, которые могут быть легкими, средней тяжести или серьезными, - это значит, что он зачастую медленно усваивает определенные задания, такие, как чтение, рисование, сложение и вычитания, из-за того, что у него поражена какая-то часть головного мозга. Если проблемы не связаны с общим нарушением интеллекта ребенка, то они называются специфическими трудностями в обучении и являются до некоторой степени общими для всех детей с церебральным параличом.

Можно ли вылечить детский церебральный паралич?

Детский церебральный паралич нельзя вылечить. Но, если ваш ребенок получает адекватную поддерживающую терапию, которая помогла бы ему улучшить свою двигательную сферу, стимулировала бы его интеллектуальное развитие, позволила бы ему достичь по возможности большего уровня общения и тем самым способствовала бы его социальной интеграции, - он сможет многому научиться и жить полноценной жизнью.

Дети с церебральным параличом так же, как и другие дети, нуждаются в любви, заботе и поддержке; они должны иметь право на овладение определенными социальными навыками, а также возможность обрести самоуважение и веру в себя.

2. КОНТАКТЫ СО СПЕЦИАЛИСТАМИ

Как только вы вошли в контакт со специалистами, важно, чтобы вы работали с ними в тесном сотрудничестве. Вы даже можете стать с ними добрыми друзьями, однако это вовсе не означает, что вы должны будете всегда соглашаться с тем, что они вам говорят. Высказывайте им вашу точку зрения и спрашивайте их обо всем, что касается вас и вашего ребенка.

Специалисты, с которыми вы встретитесь начале.

Ранняя диагностика и лечение детей с особыми потребностями осуществляется службами Здравоохранения, Образования и Социальными Службами. Они призваны выявлять и исправлять особые ситуации у детей различными средствами и методами стимуляции и поддержки, направленными на то, чтобы способствовать максимальному развитию таких детей и преодолеть, по мере возможности, имеющиеся у них нарушения и недостатки.

Разумеется, никто лучше родителей не знает, что хорошо для ребенка, однако многие специалисты имеют опыт в работе с малышами, страдающими детским церебральным параличом, и с их родителями, что в сочетании с технической подготовкой этих специалистов позволяет им оказывать всестороннюю помощь.

Сначала вам нужно будет познакомиться с такими специалистами, как врач-неонатолог, педиатр и социальный работник. Помимо этого, ваш малыш может нуждаться в том, чтобы провести некоторое время в отделении специальной помощи новорожденным - Неонатальной Службе.

Врач-неонатолог

Это врач, который даст вам первую информацию о вашем ребенке, когда он появится на свет.

Педиатр

Педиатры - это врачи, специализирующиеся по лечению и уходу за детьми. Они ведут наблюдение и лечебный контроль над вашим ребенком в первые годы его жизни.

Физиотерапевт

Физиотерапевт специализирован на оказание лечебной помощи людям, имеющим нарушения движений. Он часто использует естественные методы лечения, такие, как физические упражнения, разработка суставов, тепловые процедуры и разные виды массажа, - которые помогут ребенку с церебральным параличом вырабатывать правильную двигательную схему. Физиотерапевт также может дать вам совет в том, как лучше всего носить и брать ребенка, как предоставить ему возможность научиться сидеть, стоять или ходить.

Социальный работник

Этот специалист проинформирует вас о возможностях лучшего лечения ребенка в вашем округе и может содействовать вашим контактам с различными лечебными учреждениями и центрами.

Отделение специализированной помощи новорожденным.

Служба Неонатологии.

В некоторых больницах, пока что немногих, имеются отделения специализированной помощи новорожденным, где вы сможете найти педиатров, логопедов, психологов, физиотерапевтов и социальных работников и получить у них необходимую консультацию. Если в вашем районе нет больниц с такими отделениями, то, возможно, что вы найдете их в какой-либо Ассоциации Церебрального Паралича.

(продолжение следует)

Генетический код для человека дождя

В качестве предисловия. Статья, на наш взгляд, интересная, но не бесспорная. Я бы поспорила о необходимости лечения таблетками или исправлении на генном уровне "человека дождя". Поэтому, предоставляем Вам её как пищу для размышлений и приглашаем к диалогу на страницах нашего сайта "Город Золотой"

При аутизме нарушаются способности человека к социальным контактам, но при этом нередко улучшается его умственный потенциал.

Изучать причины умственных отклонений в полной мере стало возможным лишь благодаря достижениям генетики. Однако этих знаний пока недостаточно, чтобы избавить человечество от риска таких отклонений. К тому же некоторые из них могут оказаться небесполезными. Так, британский психиатр профессор Майкл Фитцджеральд (Michael Fitzgerald) утверждает, что многие великие люди — Эйнштейн, Ньютон, Оруэлл, Моцарт, Кант — страдали лёгкой формой аутизма, при которой существенно снижаются социальные способности, но не интеллект. И именно поэтому были гениями.

В 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (John Langdon Haydon Down, 1828–1896) описал синдром умственной отсталости людей, отметив, что при этом отклонении некоторые стороны проявлений умственной деятельности человека могут и не затрагиваться. Через двадцать лет доктор Даун сообщил своим коллегам об удивительном пациенте с умственными отклонениями, который наизусть читал огромные пассажи из популярного труда известного британского историка Эдварда Гиббона (Edward Gibbon, 1737–1794) "Закат и падение Римской империи".

Медлительность ума

Вскрыть сущность болезней, связанных с умственными отклонениями, позволили достижения учёных-генетиков, давшие возможность выйти на молекулярный уровень познания генетических структур наследования. В ходе многолетней работы им удалось выяснить, что множество хронических заболеваний являются в ряде случаев проявлением генетических нарушений.

Сегодня учёные уже знают, что синдром Дауна возникает при наличии трёх хромосом двадцать первой пары. Лишняя хромосома несёт так называемую "критическую зону" синдрома Дауна (Down Syndrome Critical Region), в которой находится от 20 до 30 генов, кодирующих самые разные белки, ответственные за развитие и гибель нейронов и клеток иммунной системы, строение черепа и всего скелета.

Описание больного, о котором писал доктор Даун, очень подходит американцу Киму Пику (Kim Peek) 1951 года рождения. Он поражал исследователей своими способностями. Например, прочёл толстый роман Тома Клэнси (Tom Clancy) "Охота за "Красным Октябрем"" за полтора часа! А через четыре месяца Ким легко назвал имя, описал русского капитана подлодки и зачитал наизусть несколько страниц книги. Пик страдал нарушениями координации, поэтому в 1988 году его голову "просветили" с помощью ядерно-магнитного резонанса (ЯМР, или МРТ — магнитно-резонансного томографа). Врачей поразило то, что у Кима практически отсутствовало так называемое мозолистое тело (corpus callosum), представляющее собой сплетение миллионов отростков нервных клеток (аксонов), соединяющих правое и левое полушария мозга. считается, что именно Ким Пик стал прототипом героя знаменитого фильма "Человек дождя".

Умственная отсталость может возникать и в результате наследственных болезней, связанных с ошибками метаболизма. К таким расстройствам относится фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), которая связана с нарушением обмена аминкислоты фенилаланина. В 12-й хромосоме находится ген, который кодирует синтез фермента, окисляющего аминокислоту фенилаланин. При мутации гена недоокислённая аминокислота превращается в токсичный для нервных клеток кетон. Дети, родившиеся с таким диагнозом, некоторое время назад были обречены на тяжелую умственную отсталость: поступающий с пищей фенилаланин не подвергался необходимым превращениям, в результате чего страдали функции мозга. Сегодня можно избежать столь тяжелых последствий, если сразу же после рождения больного ребёнка исключить из пищи продукты, содержащие фенилаланин. Такие диеты разработаны и применяются.

Но не только генетические нарушения виновны в недоразвитии умственных способностей человека. Высоко в Альпах по берегам Роны расположен швейцарский кантон Валуа (Valois), в диалекте жителей которого есть слово "кретин". Оно произошло от латинского "христианин"/"крестьянин". Диалектное словечко, которым жители долин называли туго соображающих горцев, вошло в жаргон французских врачей, связавших кретинизм с нехваткой йода в воде и пище жителей гор. Йод, как известно, необходим для нормального функционирования гормона щитовидной железы, отвечающей за поддержание нормального уровня обмена веществ в организме и, соответственно, развитие мозга.

Феноменальные способности в компенсацию

Сегодня мы являемся свидетелями расшифровок уже индивидуальных геномов отдельных людей. В октябре прошлого года о прочтении своего генома сообщил Крэйг Вентер (Craig Venter), который пять лет назад был одним их тех, кто впервые расшифровал геном человека. Все эти годы ученые полагали, что каждый человек отличается от другого примерно на 0,1% своего генома (похоже, что именно эти отличия вызывают всем известную реакцию отторжения пересаженных органов и тканей). При более детальном и точном анализе оказалось, что различия геномов достигают полупроцента! Поэтому нет ничего удивительного в том, что одни люди становятся лауреатами самых престижных премий, а другие достигают успеха в бизнесе, искусстве, спорте или политической деятельности.

Одним из примеров подобных различий является удивительное состояние, описанное впервые американским врачом австрийского происхождения Лео Каннером (Leo Kanner, 1894–1981) в 1943 году, и получившее название "синдром раннего детского аутизма". Это малоизученная на сегодняшний день аномалия познавательных функций, проявляющяяся в нарушении способности человека к социальным взаимодействиям, но не нарушающая, а иногда даже улучшающая его умственные способности. Для аутичных детей характерны не только замкнутость и отчуждённость, но и неспособность участвовать в играх сверстников. До описания аутизма подобные состояния психики называли детской, или инфантильной, шизофренией.

Наглядный пример человека, страдающего аутизмом, показан в фильме "Человек дождя", в котором герой Дастина Хоффмана (Dustin Hoffman), игравшего аутиста, чуть не разоряет казино благодаря своим феноменальным способностям к счету. А в фильме "Восход Меркурия" "крепкий орешек" Брюс Уильямс (Bruce Williams) сыграл роль агента ФБР, который защищает страдающего аутизмом мальчика Саймона, благодаря своим способностям расшифровавшего код сверхсекретной программы "Меркурий".

Учёные давно подозревали, что аутизм связан с генетическими отклонениями. Так, если аутизмом страдает один из близнецов, то более чем в 90% случаев однояйцовый близнец так же будет подвержен этому синдрому, у разнояйцовых же близнецов совпадение наблюдается лишь в 10–50%. Сегодня учёные изучают не столько генетические первопричины аутизма, сколько корреляции тех или иных симптомов с определёнными мутациями. Наибольшее подозрение вызывают два гена, один из которых был открыт ещё в 1992 году в Юго-западном медицинском центре (Southwestern Medical Center) при Техасском университете (University of Texas) в Далласе.

Эти гены кодируют белки нейролигин и нейрексин, которые связывают между собой нервные клетки в так называемых синапсах — местах контакта между двумя нейронами или между нейроном и получающей сигнал клеткой. Первая мутация в гене нейролигина у детей с аутизмом была обнаружена всего лишь четыре года тому назад в парижском Институте Пастера (Institut Pasteur). Вскоре в журнале "Nature" были опубликованы данные исследования, в ходе которого выявилась явная корреляция отклонения с состоянием гена нейролигина.

Надо оговориться, что далеко не у всех страдающих аутизмом обнаруживаются мутации в гене нейролигина. Но на сегодняшний день это пока что единственная серьёзная "зацепка". Вот почему учёные столь внимательно отнеслись к этому открытию, которое может дать направление дальнейшим поискам.

Аутичные мыши обойдутся без компании

Группа учёных, работающая под руководством Томаса Зюдхофа (Thomas C. Sudhof), создала генетически модифицированных мышей, в геноме которых содержится мутантная форма гена, кодирующего белок нейролигин. Этот белок играет важную роль в синапсах, обеспечивающих взаимодействие нейронов мозга. Мутации этого гена, а также некоторых других генов, которые кодируют белки, взаимодействующие с нейролигином, наблюдаются в геномах страдающих аутизмом людей.

Учёные, экспериментируя на мышах, "поменяли" эволюционно консервативную, то есть очень стойкую на протяжении миллионов лет аминокислоту аргинин в 451 положении белковой цепи на "нейтральный" цистеин. В результате замены, которая обнаруживается и у детей, белок стал значительно хуже выполнять свою функцию, в два раза увеличилось время проведения нервного импульса через синапс. Нарушение проводимости нервных контактов можно сравнить с замедлением по каким-то причинам движения на дорогах, из-за чего увеличивается время в пути.

Наиболее выраженной поведенческой аномалией, характерной для модифицированных мышей, стало нарушение способности к общению с другими животными. В то же время у мышей-мутантов улучшилась память и способности к пространственному обучению: например, они гораздо быстрее, чем нормальные животные, запоминают расположение платформы, погруженной в мутную воду. При этом у животных не наблюдается других нарушений функционирования нервной системы, таких как аномальная двигательная активность и нарушения моторной памяти.

По словам Зюдхофа, трансгенные мыши являются лучшей из существующих на сегодняшний день моделей аутизма. Авторы планируют использовать животных для изучения роли белков семейства нейролигинов в функционировании нервной системы и развитии умственных отклонений.

Уроки быстрого "чтения"

Прогресс в изучении умственных отклонений будет, несомненно, связан с увеличением геномной статистики, которой пока мало в силу дороговизны нынешний классических методов "чтения" ДНК и их высокой технологической сложности, трудно поддающейся компьютеризации. Однако два недавних сообщения вселяют надежду, что вскоре лёд тронется.

Одно пришло от доктора Тимоти Харриса (Тimothy D. Наrris) и возглавляемой им группы исследователей из корпорации Helicos Biosciences, Университета штата Огайо в городе Атенс (Ohio University) и Стэнфордского университета (Stanford University). Они сумели быстро и дёшево проанализировать ДНК макрофага М13, представляющего собой вирус бактерии. Предложенный метод анализирует сотни тысяч (280 тысяч в данном случае) фрагментов ДНК одновременно по методу одиночных, то есть отдельных, молекулярных последовательностей (Single Molecular Sequence). При этом удалось резко повысить "орфографическую точность", то есть соответствие совокупности анализируемых фрагментов оригинальным "текстам" ДНК.

К тому же группе удалось избавиться от необходимости применения дорогостоящих ферментов и так называемой "полимеразной цепной реакции" (ПЦР, без которой пока не обходился ни один анализ ДНК. ПЦPпозволяет точно обнаружить необходимый фрагмент генетического материала, а затем с помощью ДНК-репликации делает его копии для дальнейшего изучения. Но именно ПЦPи вносит в результате большинство ошибок "чтения".

Ещё более многообещающим видится новый метод, предложенный Дэвидом Уилером (David A. Wheeler) из Центра по изучению генома человека при Бэйлорском медицинском колледже (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine) и его коллегами. Описание метода появилось в апрельском номере журнала "Nature". Уиллер предлагает использовать все самые последние достижения: лазерные "пинцеты", пластиковые микросферы, на поверхность которых пинцетами "сажают" отдельные молекулы ДНК, а также оптическое волокно. На поверхности его поперечного среза делается углубление, или "колодец", объём которого не превышает пиколитр (одной триллионной литра). Эффективность и быстрота нового метода анализа также достигается за счёт параллельного "чтения" генетических последовательностей — более ста тысяч фрагментов одновременно. Использование оптического волокна позволяет удешевить "чтение" геномов, что делает "персональную геномику" вполне достижимой.

Хотелось бы также отметить и последние значимые достижения. Учёные медицинского факультета Гарвардского университета (Harvard Medical School) и бостонского Детского госпиталя в Бостоне (Children's Hospital) опубликовали в журнале "Sciencе" в июле этого года статью. Они обратили внимание на то, что примерно у 20% аутичных детей отмечаются также и эпилепсия или же медленные волны на ЭЭГ, являющиеся предшественником развития этого заболевания.

Относительно давно было замечено, что у некоторых детей с аутизмом в длинном плече третьей хромосомы наблюдается "нехватка" примерно миллионов "букв" ген-кода — точнее, 886 000 — которые назвали DIA (Deleted in Autism). В этом участке находится известный ген РСDН, который отвечает за "сцепление", или адгезию, нервных клеток. Контакты нервных клеток очень важны для их нормального функционирования, в частности, для формирования синапсов, их возбуждения и торможения.

Помимо указанного гена в этом же хромосомном "регионе" находится и ген NHE. Этот ген кодирует синтез белкового канала, через который происходит "прокачка" натриевых и водородных ионов, что крайне важно для нормального возбуждения нейрона. В Гарварде обнаружили, что в результате точечной мутации, приводящей к замене буквы кода цитозина на тимин, синтез белка обрывается на аминокислоте аргинине в 423 положении. Если же ген NHE мутирует чуть позже (на аминокислоте лизине), то мозг ребенка начинает генерировать медленные волны — предшественники эпилепсии.

Все эти достижения последних лет позволяют надеяться, что совсем скоро учёные смогут не только понять причины, вызывающие умственные отклонения в развитии, но, возможно, и препятствовать их возникновению. Впервые за полвека учёные смогли существенно продвинуться в понимании аутизма и других умственных отклонений. Следующий шаг, который мы вправе ожидать, — появление лекарств для устранения умственного недоразвития.

Игорь Лалаянц

20.08.2008

Журнал "Вокруг Света"